También se conoce como: Prueba genética de celiaquía · Test de celiaquía · HLA DQ2 y DQ8
Estudia la predisposición genética a la enfermedad celíaca y es especialmente útil para descartarla.
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¿Qué mide y para qué sirve?
La enfermedad celíaca es una enfermedad crónica en la que el sistema inmunitario reacciona de forma anormal al gluten en personas genéticamente susceptibles. El gluten se encuentra sobre todo en el trigo, la cebada y el centeno.
Esta prueba estudia, con técnicas de biología molecular, las variantes HLA-DQ2 y HLA-DQ8, necesarias para que la enfermedad se desarrolle en la gran mayoría de los casos. Más del 90 % de las personas con enfermedad celíaca presenta HLA-DQ2.5, y gran parte del resto presenta HLA-DQ8.
Su principal utilidad está en un resultado negativo: sin estas variantes, la posibilidad de tener o desarrollar enfermedad celíaca es extremadamente baja. Un resultado positivo solo indica predisposición, porque muchas personas que nunca desarrollan la enfermedad también las tienen. La prueba no sustituye los análisis de anticuerpos, la evaluación médica ni, cuando está indicada, la biopsia intestinal.
¿Quién debería hacérsela?
Puede ser útil en:
- Familiares de primer grado de personas con enfermedad celíaca (padres, hermanos o hijos).
- Personas que ya redujeron o eliminaron el gluten antes de hacerse los estudios, porque la prueba genética no cambia por la dieta.
- Personas cuyos resultados de anticuerpos y biopsia no concuerdan, o con un diagnóstico dudoso.
- Personas con sospecha clínica de enfermedad celíaca y resultados serológicos negativos o poco concluyentes.
- Personas con diabetes tipo 1, síndrome de Down o algunas enfermedades tiroideas autoinmunes, cuando el médico lo considere útil.
Un resultado positivo indica predisposición genética, pero no permite diagnosticar la enfermedad.
Preparación
No requiere preparación previa; puede realizarse en cualquier momento.
¿Cómo se toma la muestra?
Tipo de muestra: sangre.
Preguntas frecuentes
¿Un resultado positivo significa que tengo enfermedad celíaca?
No. Un resultado positivo solo indica que existe la predisposición genética necesaria para que la enfermedad pueda desarrollarse. Para diagnosticarla se consideran los síntomas, los análisis de anticuerpos y, en algunos casos, estudios adicionales indicados por el médico.
¿Qué significa obtener un resultado negativo?
Si no se encuentran HLA-DQ2 ni HLA-DQ8, la posibilidad de tener enfermedad celíaca es muy baja. Por eso una de las principales utilidades de la prueba es ayudar a descartar la enfermedad.
¿Necesito consumir gluten antes de hacerme esta prueba?
No. Como se analiza el ADN, el resultado no cambia según la alimentación. Puede hacerse aunque lleves semanas, meses o años con una dieta sin gluten, a diferencia de los análisis de anticuerpos y la biopsia.
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Escrito por el Dr. Alejandro Núñez, microbiólogo de BioMETRA LAB. Última actualización: 7 de octubre de 2026.
Esta información es de carácter educativo y no reemplaza la valoración de un profesional de la salud.