También se conoce como: Mutaciones asociadas a trombofilias · Mutaciones de trombofilias · Estudio de trombofilias
Analiza variantes genéticas relacionadas con la coagulación y con el riesgo de trombosis.
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¿Qué mide y para qué sirve?
Las trombofilias son alteraciones hereditarias o adquiridas que aumentan la predisposición a formar coágulos de sangre de forma anormal. Tener una trombofilia no significa que vayas a desarrollar una trombosis: el riesgo depende de la alteración y de otros factores, como la edad, los antecedentes familiares, las cirugías, la inmovilidad prolongada, el embarazo o ciertos medicamentos.
Muchas personas no tienen síntomas hasta que se forma un coágulo. Si hay hinchazón, dolor o enrojecimiento en una pierna, o falta de aire repentina y dolor en el pecho, se requiere valoración médica inmediata.
Este panel es un estudio de biología molecular que analiza ocho variantes genéticas relacionadas con la coagulación.
Ver las variantes que analiza
- Factor V Leiden.
- Haplotipo R2 del Factor V.
- MTHFR C677T.
- MTHFR A1298C.
- Protrombina G20210A.
- Factor XIII V34L.
- PAI-1.
- EPCR.
La presencia de una variante no significa necesariamente que vayas a desarrollar una trombosis. Su importancia depende del tipo de variante y de tus antecedentes personales y familiares.
¿Quién debería hacérsela?
Puede ser útil en:
- Trombosis venosa o embolia pulmonar a una edad relativamente joven, sobre todo sin causa evidente.
- Más de un episodio de trombosis, o trombosis en localizaciones poco habituales.
- Antecedentes familiares importantes de trombosis a edades jóvenes, o familiares de personas con una trombofilia hereditaria conocida.
- Trombosis relacionada con embarazo, puerperio, tratamientos hormonales u otros factores de riesgo, cuando el resultado pueda modificar decisiones futuras.
- Personas referidas por su médico o hematólogo para investigar una predisposición hereditaria.
Se recomienda especialmente bajo indicación médica.
Preparación
No requiere preparación previa; puede realizarse en cualquier momento.
¿Cómo se toma la muestra?
Tipo de muestra: sangre.
Preguntas frecuentes
¿Qué significa obtener una variante genética asociada con trombofilia?
Significa que se encontró una característica genética que puede modificar el riesgo de trombosis. No significa que haya un coágulo ni que vaya a desarrollarse uno. El riesgo final depende de otros factores, como la edad, los antecedentes familiares, las cirugías, la inmovilidad, el embarazo, el uso de estrógenos, el tabaquismo y la obesidad.
¿Este panel sirve para saber si tengo un coágulo en este momento?
No. Estudia el ADN y permite conocer una predisposición genética, pero no detecta una trombosis activa. Si hay sospecha de un coágulo, el médico puede pedir otros estudios, como pruebas de laboratorio o de imágenes.
¿Tener una trombofilia genética significa que necesito anticoagulantes?
No necesariamente. La decisión depende de los antecedentes de trombosis, el tipo de variante, la edad, otros factores de riesgo y el riesgo de sangrado. Por ejemplo, una sola copia de la variante G20210A de la protrombina, sin otros factores, no es por sí sola una indicación automática de anticoagulación prolongada.
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Escrito por el Dr. Alejandro Núñez, microbiólogo de BioMETRA LAB. Última actualización: 7 de octubre de 2026.
Esta información es de carácter educativo y no reemplaza la valoración de un profesional de la salud.